BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在白山，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在白山，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在白山，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在白山，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在白山，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在白山的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (9条，均分4.6)
我是术后复查做的这个检测，想看看残留和复发风险。抽血取样很简单，但等待报告那几天真焦虑。客服主动打电话跟进，安抚我情绪，还提前了半天告知报告生成。报告解读医生很有耐心，结合我手术情况分析了快半小时。
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情，我们将持续优化流程、提高效率，同时加强过程关怀。很高兴我们的跟进和解读服务能给您带来帮助，祝您康复顺利，定期随访。
价格确实不便宜，但服务是全套的。从咨询、采样到报告解读，每一步都有专人跟进，问问题回复很快。对于基因检测这种复杂的事，这种省心、靠谱的服务本身就值回一部分票价了。
机构回复
感谢您对我们服务流程的认可！我们坚信，专业的技术需要同样专业的服务来传递，才能让用户安心。您的满意是我们前进的动力。
环境安静私密，咨询师很专业。不过价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里，但对于我们普通家庭来说还是一笔不小的开支。如果能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的补助计划，感觉会更人性化。
机构回复
感谢您的选择与真诚反馈。我们理解您的感受，也一直致力于通过技术创新和流程优化平衡成本。关于支付方式的建议已收到，我们会认真研究可行性，感谢您的提议。
作为结直肠癌患者，住院期间护士来病房给我采的血，省去了跑腿的麻烦。采血器材都是独立包装，当着我的面拆开的，感觉很卫生。就是住院部有点吵，但护士操作很专注，没受影响。
机构回复
感谢您住院期间选择我们的服务！我们坚持使用一次性无菌耗材，确保安全。在病房环境中采样，我们会尽力保持专注和专业，感谢您的理解与支持！
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
作为淋巴瘤患者，治疗路走了很久，医生想探索新的可能。这个检测报告很快，而且内容比我想象的深入，不仅看了BRCA，还顺带分析了其他一些相关基因。解读医生特地指出，我的体系突变模式对某类化疗药可能更敏感，给了我们新的讨论方向。
机构回复
谢谢您的反馈。我们的检测在设计时，就考虑了在核心目标基因之外，提供更多有潜在临床价值的关联信息。很高兴这些深度分析能为您的治疗带来新的思路。
我是因为有乳腺癌家族史才来做这个检测的。预约的时候客服特别耐心，给我详细解释了胚系和体系检测的区别，还问了我好多家族病史的细节，感觉他们很专业，不是随便开单的那种。等待报告期间我特别焦虑，他们还主动打电话安抚我，告诉我大概进度，这种关怀真的让我安心很多。
机构回复
感谢您的认可。我们深知有家族史的客户会格外焦虑，因此我们的客服和遗传咨询师都接受过专门培训，希望能提供有温度的专业服务。您的安心是我们最大的目标。
我是在常规体检中发现自己有乳腺结节，医生建议做个基因检测评估风险。报告出来比我预想的快，关键是数据很详实，除了结论，还能看到原始数据和可信度评估。虽然结果是阴性，但这种‘有据可查’的透明让我彻底放心了。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持提供可追溯、有质控数据的报告，就是为了让每一位用户，无论结果如何，都能对我们的检测质量有充分的信心。
体检异常（乳腺结节4级）后决定做的检测。价格确实不便宜，但考虑到是双重检测，也认了。流程上，预约和采样都没得说，高效。就是报告出来后，电话预约解读等了好几天才排上，心里那段时间有点着急。
机构回复
感谢您的反馈。对于解读预约等候问题，我们正在增加遗传咨询师的数量，以缩短预约等待时间，为您提供更及时的服务。
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