肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在白山接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在白山考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在白山已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在白山希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在白山的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在白山希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权白山的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过白山的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (9条，均分4.6)
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里，样本不用外送，内部流转。医生跟我说这样速度更快，而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术，但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱，减少了我的担忧。环境也很干净整洁。
机构回复
您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台，正是为了整合病理与基因检测流程，实现样本内部无损流转，从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。
环境高大上，服务也好。但预约有点难，我想约的专家时间排得比较满，等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口，这个很实用，刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的，就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中，预约等待时间有时较长，我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师，并优化预约系统，以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
报告出来后，我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读，但我追问了几个问题，专家又免费给我补充解释了一次，态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务，现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息，所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可！
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
肠癌术后复查来做检测。中心的空气净化系统应该不错，几乎闻不到什么异味。每个房间，包括洗手间，都打扫得一尘不染。看到清洁人员一直在默默擦拭消毒，让人对卫生情况特别放心。对于免疫力低的患者来说，这个细节比豪华装修更重要。
机构回复
非常感谢您对我们环境卫生工作的肯定。我们深知洁净安全的环境对于免疫力低下用户的重要性，因此严格执行高标准的日常清洁与消毒流程，并配备高效的空气净化系统，全力为您打造一个安心的检测环境。
卵巢癌患者，等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的，报告厚厚一本，数据详实，还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比，全外显子确实发现了更多潜在机会，准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑，因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野，很高兴它为您带来了新希望。
淋巴瘤患者，在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里，我都不用自己去打印或传送，复诊时医生已经看过了，直接和我讨论方案，无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路，患者少跑腿。报告直达主治医生，能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
我做的是支气管镜活检取的组织，本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的，取的时候格外仔细，还特意多取了一点以防万一，说这样确保够用，不用我再做一次。虽然过程辛苦，但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步，我们通过与临床医生的紧密培训，将“一次性取足”的理念贯彻到位，避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
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