1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点; ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 白山已接受实体瘤手术,想了解体内是否还有微小残留的人群。
- 在白山完成实体瘤治疗,希望定期监测复发风险的个人。
- 白山的实体瘤治疗者,想了解自身是否适用靶向或免疫治疗。
- 家属在白山进行实体瘤治疗,希望获得更精细管理方案的家庭。
- 关注肿瘤遗传风险,希望在白山进行全面基因评估的人士。
- 需要评估PARP抑制剂等特定药物潜在获益的实体瘤个体。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤治疗看作一场战役,这项检测就像配备了高精度的‘雷达’和持续工作的‘预警系统’。‘雷达’部分(肿瘤样本检测)会全面扫描您提供的肿瘤组织,一次性分析超过540个与肿瘤发生、发展及治疗相关的核心基因。它能发现基因层面的具体‘故障’,比如可能导致肿瘤生长的特定突变、影响免疫治疗效果的关键指标(如PD-L1表达、TMB),还能评估同源重组修复状态,提示您是否可能从PARP抑制剂治疗中获益。‘预警系统’部分(四次血液检测)则是在治疗后,定期从您的血液中捕捉由肿瘤细胞释放的微量DNA片段(ctDNA),动态监测这些‘分子踪迹’。如果血液中检测不到这些踪迹,通常意味着体内肿瘤负荷很低,复发风险较小;反之则提示需要警惕。这项检测的局限在于,它主要基于已知的基因信息进行分析,并且MRD监测需要结合您的具体治疗阶段和时间点,其结果需要由专业人员结合整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
整个过程根据检测部分有所不同。初次检测需要提供肿瘤组织样本,这通常来自您在医院手术或活检时已存档的石蜡切片或组织块,您只需授权调取即可,无需额外操作。后续的四次血液监测则非常简单,仅需抽取约10毫升的静脉血,不需要空腹,在任何白山的合作采样点或通过快递邮寄采血盒都能完成,采血过程仅需几分钟,和常规抽血体验相同。您可以根据专业建议的时间点,方便地在白山本地或居家完成血液样本的采集。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对肿瘤组织进行高深度测序,对血液中ctDNA的检测则采用高灵敏度的定制化方法,旨在捕捉极微量的信号。技术本身成熟稳定,样本分析在标准的实验环境下进行。需要了解的是,任何检测都存在技术极限。比如,当血液中肿瘤DNA含量极低时,有极小的概率未被检出。因此,检测结果,特别是“未检出”结果,应理解为当前技术下复发风险较低的一个积极信号,但不能等同于绝对的治愈保证。所有结果都应与您的主治医生或健康顾问充分沟通,作为整体健康管理的重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,总计23800元,不支持医保报销。
- 请提前准备好既往的病理报告,以便确认肿瘤样本的可用性。
- 血液监测无需空腹,但建议采血前避免剧烈运动和过于油腻的饮食。
- 请妥善保管每次寄送样本的快递单号,以备查询物流状态。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业顾问预约时间进行详细解读。
- 请按照建议的监测时间点进行采血,以确保评估的连续性和准确性。
- 检测结果属于个人健康信息,请注意保管好纸质或电子报告。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您在白山的服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.3)
作为病友群主,我自己体验后才会推荐。这个1+4定制化MRD检测,从咨询到报告解读,流程专业规范。特别是他们能根据我的病理报告定制检测panel,感觉很个体化。报告出来后有电话解读,耐心解答了我的所有问题。满分。
机构回复
非常感谢您作为群主的严格体验与认可!我们坚信“个体化”是精准医疗的核心,您的肯定让我们备受鼓舞。我们也会继续优化服务流程,希望为更多病友提供可靠的检测选择。祝您健康!
预约的解读专家很专业,但感觉时间有点赶,可能后面还有别的用户等着。我有些关于未来生育遗传风险的问题没来得及深入问。建议是否可以提前收集用户最关心的问题,让解读更有针对性,或者提供延长咨询的选项。
机构回复
非常感谢您的建议,这对我们优化服务流程非常重要。我们已着手设计‘预沟通问卷’,让用户在解读前提交核心问题。同时,我们会评估提供阶梯式咨询时长服务的可行性,以满足不同用户的需求。
整体专业感很强,从设施到人员都没话说。唯一小遗憾的是检测报告的解读部分,虽然咨询师讲得很耐心,但报告本身的文字描述对于非专业人士来说还是有点难懂,希望能更通俗一些。
机构回复
衷心感谢您的宝贵建议。我们已收到关于报告可读性的反馈,正在着手优化报告的呈现方式,力求在保持专业性的同时更通俗易懂。
我本人结直肠癌术后复查,第一次做MRD。整个流程比我预想的快多了,上周三采样,这周二就收到电子报告了。而且在APP的‘我的检测’里,能看到样本到了实验室、正在检测、报告已生成每个节点,像查快递一样,心里有底,不焦躁。
机构回复
感谢您的分享!我们深知时间对您的重要性,因此优化了物流和检测流程,并通过信息化让过程透明。后续复查欢迎继续使用我们的服务,祝您健康!
作为胃癌家属,我负责跟进所有检测事宜。我发现他们不同部门之间的信息是隔离的,财务只看到订单号,客服只看到服务进度,实验室只看到样本编码。这种“盲操作”虽然偶尔沟通需要多转接一次,但想想是为了保护数据,完全能接受。
机构回复
您观察得非常专业。我们内部实行严格的“数据最小化”和“权限隔离”原则,各部门仅能访问完成本职工作所必需的最少信息。这确实可能增加一点内部协调成本,但为了用户数据安全,我们认为非常值得。感谢您的理解。
服务流程规范,保密性强,让人放心。但生成的电子报告对于非专业人士来说,有些部分还是太专业了,虽然有一页摘要,但后面的详细数据和分析完全看不懂。希望能有一个更通俗的“患者版本”报告,方便我们自己留存和理解。
机构回复
感谢您提出的中肯建议。我们正在开发更通俗易懂的可视化报告模块,力求在保持专业深度的同时,让非专业的用户也能一目了然。您的需求对我们非常重要,我们会加快进度。
家里有肠癌家族史,我选择做监测图个安心。最满意的是整个流程完全匿名化,连我主治医生都是通过检测编号查询结果,不涉及我的个人身份。报告也做得很清晰,后续客服还主动问我是否需要销毁纸质报告,考虑得太周到了。
机构回复
感谢您的认可!匿名化流程是为了从根本上杜绝信息泄露风险。我们提供纸质报告免费回收销毁服务,确保隐私安全无死角。祝您与家人健康平安!
从采样到拿到报告,等了快三周,中间有点着急,怕耽误复查。虽然知道分析需要时间,但等待过程还是挺焦虑的。建议如果流程中有大的延迟,能主动通知一下进度会更好。报告本身内容很扎实。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑,我们完全理解您的心情。您关于主动通知进度的建议非常好,我们会优化流程,在关键节点增加状态推送,让您更安心。感谢您的体谅与宝贵意见。
检测过程体验不错,隐私保护措施也到位。就是觉得后续的会员服务推送稍微多了点,虽然都是健康科普或者服务更新,但对于正在康复期的病人来说,更希望外界干扰少一点。建议可以设置推送频率偏好。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已记录您的反馈,并会尽快在用户中心增加消息推送偏好设置功能,让您能自主选择接收信息的类型和频率。再次为给您带来打扰表示歉意。
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