双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
样本类型
组织+血液(白细胞)
价格
5400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在白山被诊断为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌，希望了解治疗选择的人士。
- 在白山进行过肿瘤手术，有存档的肿瘤组织样本可供分析的人士。
- 希望评估自身肿瘤是否存在PARP抑制剂等靶向治疗可能用处的朋友。
- 在白山已完成一线治疗，考虑后续治疗方案选择的肿瘤人士。
- 家族中有多位亲属患有相关肿瘤，想了解自身肿瘤基因特征的朋友。
- 主治医疗顾问建议进行基因检测以指导制定个性化方案的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比对肿瘤进行一次深入的‘基因身份调查’。它主要分析两个关键信息：一是BRCA1和BRCA2基因是否发生了有害的变化，这些变化可能影响DNA修复能力；二是评估一种名为‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态，这反映了肿瘤细胞修复DNA损伤的整体能力是否不足。检测能发现特定的基因改变，这些信息有助于判断某些靶向药物（如PARP抑制剂）是否可能对您有效，从而为选择治疗方案提供参考。需要了解的是，基因检测是复杂的科学分析，其结果需要由专业顾问结合您的整体情况来解读，它提供的是重要的参考信息，而非绝对的诊断或治疗保证。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要两个样本：一是您手术或活检后保存的肿瘤组织蜡块或切片（由医院病理科提供），二是一管您的外周血（约5-10毫升）。抽血不需要空腹，过程与常规体检抽血类似，在白山的合作采样点或通过邮寄采样包在家完成，会有专业人员指导。组织样本通常由您或家属根据指引，前往存放的医院病理科申请切片并邮寄。抽血过程仅有轻微针刺感，几分钟即可完成。整个采样环节便捷，对您的生活影响很小。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用经过验证的基因测序技术，针对目标基因区域进行深度分析，具有高度的技术准确性。检测在专业的实验室环境中进行，流程规范，保障样本和数据安全。报告会清晰呈现检测到的基因变化及其临床意义解读。任何检测技术都存在固有的局限性，例如，对于极为罕见或特殊类型的基因变化，现有技术可能无法全部检出。如果检测结果为阴性或未发现特定变化，仅意味着在当前检测范围内未找到，不代表绝对没有风险或治疗无效，后续方案仍需您与医疗顾问充分沟通后决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医疗顾问沟通，确认检测的必要性。
- 确保能获取到符合要求的肿瘤组织样本（石蜡块或切片）。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 按照采样包内的详细说明进行血液采样和样本邮寄，避免污染。
- 保留好样本寄出的物流单号，以便查询递送状态。
- 报告出具后，建议在专业顾问协助下解读，并结合自身情况综合判断。
- 检测结果属于您的个人健康信息，请妥善保管报告。
- 此检测为自费项目，支付前请确认费用明细。
用户评价 (9条，均分4.8)
我是甲状腺结节穿刺后确诊为甲状腺癌，有家族史，所以想全面查一下遗传风险。这个检测不仅看了肿瘤组织，还抽血查了胚系，结果发现了一个意义未明的BRCA2变异。虽然不确定，但提示我要更关注乳腺健康了。检测起到了预警作用，很值得。
机构回复
感谢您的分享！胚系与体系变异的同步分析，能更全面地评估遗传风险与肿瘤特性。对于意义未明变异，我们建议定期随访并关注相关健康管理。我们的遗传咨询可为您提供长期支持。
等待靶向药耐药后的下一步方案，医生推荐做这个检测。价格上，咨询的顾问没有硬推销，还帮我分析了不同情况下的性价比，感觉很实在。最后结果找到了新的用药可能，虽然检测花了钱，但避免了无效化疗，长远看省钱了。
机构回复
很高兴我们的咨询顾问能为您提供客观的分析。在耐药后寻找新出路是关键时期，精准的基因检测是性价比极高的“导航仪”。能为您指明新的治疗方向，我们倍感欣慰。
我爸是肝癌，病情复杂，医生让做这个检测看看有没有别的路。过程挺顺利的，客服跟进也及时。关键是报告解读很清晰，不是一堆看不懂的数据，而是把关键结果和临床意义都标出来了，我们家属也能看明白个大概，和医生沟通效率高多了。
机构回复
您的认可对我们很重要！我们一直致力于将专业的基因数据转化为患者和家属能理解的、对治疗有直接帮助的信息。能提升您的就医沟通效率，我们感到非常欣慰。
整体不错，医生推荐来做。价格相比直接在医院做要实惠一些。但就是等待时间稍微长了一点，大概三周多才拿到完整报告。虽然知道分析需要时间，但等待期间心里还是挺焦急的，希望能再提速一些就更完美了。
机构回复
非常感谢您的反馈和理解。双样本检测及复杂的HRD分析确实需要一定的周期。我们已在积极优化流程，引进更高效的设备，力求在保证分析质量的前提下，尽快将报告送达您手中。让您久等了。
流程顺畅，报告准时。准确性方面，因为和之前的血液检测结果有细微出入，当时有点担心。但经过遗传咨询师电话详细解释组织检测和血液检测的差异，以及组织检测的优先性后，彻底明白了，也更信任这个结果了。
机构回复
感谢您给予我们解释的机会。不同样本类型的结果可能存在差异，我们的咨询师会确保您对结果有全面准确的理解。您的信任是我们前进的动力。
作为靶向用药参考做的检测。报告出得比预期快，而且我发现报告里对每个有临床意义的突变，都更新了最新的药物研究进展，不是陈旧的信息。这对我后续可能的治疗方案选择非常有用。
机构回复
肿瘤基因组学研究日新月异，我们的知识库与报告系统会持续更新，确保为您提供前沿、有时效性的用药信息参考。很高兴这点能切实帮助到您。感谢关注。
我是乳腺癌术后患者，医生建议做这个检测来指导后续治疗。一开始特别担心我的基因信息泄露，那可是最私密的东西了。但客服跟我解释得特别清楚，说样本只有编码没有名字，报告也只发给我本人和指定医生，还签了保密协议。做完检测心里踏实多了，流程很严谨。
机构回复
感谢您的信任！保护用户隐私是我们工作的基石。我们采用去标识化处理、严格的数据加密和权限管控，确保您的生物信息和医疗数据安全。您的安心对我们至关重要。
主治医生推荐做这个检测，说是对评估是否能用上靶向药或PARP抑制剂很重要。报告准时在9个工作日交付。最赞的是，报告中把突变的致病性分类（致病的、可能致病的）依据写得很清楚，不是光给个结论。
机构回复
清晰的致病性分类与依据是临床决策的基础。我们依据国际权威标准进行分类，并展示关键证据，旨在提供更具参考价值的报告。感谢您对我们报告专业深度的认可。
陪爱人来做检测。他们分设了男宾女宾不同的采样通道，保护隐私。我爱人比较紧张，采样护士不仅技术好，还一直轻声安慰。看到里面实验区穿着防护服的人员全神贯注的样子，感觉这里的每个人都对自己的工作充满敬畏。
机构回复
感谢您和爱人的信任。隐私保护与人文关怀是我们服务的双翼。实验室同事的严谨专注是对每一位用户生命数据的负责。我们将继续呵护这份敬畏之心。
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