全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)
临床应用
1.全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
9100元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您或家人出现不明原因的发育迟缓、智力障碍或多系统异常，希望寻找根源。
- 计划在白山组建家庭，希望了解夫妻双方是否携带有可能影响下一代的隐性致病基因。
- 家族中有多人患有相似疾病，希望了解是否为遗传因素所致。
- 在白山已生育过一个有遗传病的孩子，希望在再次生育前进行全面的风险评估。
- 希望对自身基因有更深入的了解，为长期健康管理提供一份高精度的参考依据。
- 常规体检或单项基因检测未能找到明确答案，需要更全面的筛查方案。
这个检测能查出什么？
如果把我们的全部基因比作一本厚厚的生命说明书，这项检测就像是使用高倍放大镜，集中阅读其中最关键、最核心的‘执行摘要’部分——外显子区域。这部分虽然只占全基因组的约1%，却包含了合成蛋白质所需的大部分关键指令，与绝大多数已知遗传性健康问题直接相关。它能一次性对您和家人的这部分基因编码进行‘地毯式’扫描，帮助发现可能与数千种单基因遗传病相关的DNA序列变化。通俗地说，它能帮助解释某些健康状况的遗传根源，或提前预警一些您和家人可能携带但尚未显现的健康风险。请注意，它主要覆盖已知的、与蛋白质编码直接相关的遗传变化，对于调控区域、复杂疾病或某些特殊结构变异的检测能力有限，也不能覆盖所有未知的遗传因素。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活便捷。通常，我们通过抽取少量外周血来完成，整个过程只需要几分钟，就像常规抽血化验一样，只有轻微的针刺感。您无需特意空腹。此外，我们也支持使用干血片（指尖采血滴在专用卡上）或口腔拭子（在口腔内壁轻轻刮取细胞）的方式，这对于行动不便者、婴幼儿或不便抽血的人士尤其友好。如果您身处白山，可以前往我们的合作采样点；如果距离较远或不方便前往，我们可以为您安排采样包邮寄服务，您在家完成采样后寄回即可，非常省心。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用成熟的二代测序技术平台，针对目标外显子区域的测序精度非常高。我们会对每个样本进行深度测序以确保数据的可靠性，并使用严谨的生物信息学分析和家系共分离分析来解读变异，最大程度地提高结果解读的准确性。整个检测和分析过程在专业的实验室内进行，严格遵守操作规范和安全标准，您的样本信息和检测数据将被严格保密。基因检测的结果非常复杂，报告中‘临床意义不明’的变异需要结合更多信息来理解，而阴性结果也并不意味着完全没有遗传风险。最终的报告解读建议由专业人员协助进行，以帮助您全面、审慎地理解其意义。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与家人充分沟通，确保主要成员均了解并同意参与。
- 采样前仔细阅读采样指南，尤其是使用干血片或口腔拭子时，确保操作规范。
- 如果选择邮寄，请尽快寄出样本，并注意避开极端天气。
- 请提供准确、完整的个人及家族健康史信息，这对结果解读至关重要。
- 收到报告后，建议在专业人员协助下解读报告内容，切勿自行过度解读。
- 检测结果为个人遗传信息，请注意妥善保管，谨慎决定是否分享。
- 本检测为自费项目，价格为9100元，不支持医保报销。
- 检测结果主要用于风险评估和健康管理参考，不能替代必要的医学诊疗。
用户评价 (9条，均分4.3)
采样过程很顺利，护士手法专业，没让我这个怕疼的人感到不适。而且采样包里棉签、消毒片、冰袋什么的一应俱全，自己不用准备任何东西，对新手爸妈很友好。
机构回复
谢谢您的细致描述！专业的采样和完备的物料是我们的基础要求，能为您带来舒适的体验我们倍感欣慰。祝您接下来的孕期一路绿灯！
作为二胎妈妈，做这个检测主要是为了提前排除风险。报告出来比我想象的快好多，客服说15个工作日，结果第10天就收到了。最让我安心的是，报告里有一项我大宝之前有过的、不常见的基因问题，这次也清晰地排除了，准确度让我很信任。
机构回复
感谢您的信赖！我们不断优化流程，力求在保证结果精准可靠的前提下，为您缩短等待时间。能为您的家庭健康保驾护航，我们深感荣幸。
产品本身没得说，顶尖的。就是价格如果能再亲民一点，或者多一些分期付款的选项就更好了，能让更多普通家庭受益。毕竟优生优育是大家都关心的事。
机构回复
真诚感谢您的肯定与建议。让更多家庭受益正是我们的愿景。关于支付方式的优化建议我们已认真记录，会与相关部门积极探讨可行性，努力在保证质量的同时减轻用户的经济压力。
客服响应速度真快，晚上九点多问问题居然还有人回。整个流程像有个隐形管家在帮忙打理，提醒注意事项、确认信息，对于我这种忙乱的职场孕妈太友好了。
机构回复
谢谢您！我们设有晚间值班客服，就是希望能及时回应孕妈妈们的紧急疑虑。能成为您孕期的“安心管家”，我们非常开心。
预约好后，每一步都有短信提醒，还附带了详细的方位图和停车指引，很贴心。机构内部标识清晰，自己就能找到不同功能区。咨询师穿着统一的职业装，佩戴工牌，举止规范，整体管理显得井井有条，专业形象立住了。
机构回复
谢谢您的反馈。清晰的指引和规范的流程是我们提升客户体验的重要环节。团队的专业形象既是纪律要求，也是对每一位客户的尊重。
整体不错，但希望采样盒里的采血说明图示能更清晰一点，我老公自己操作时有点搞不清哪根管先装，还是我看了视频才弄明白。检测核心环节没得挑。
机构回复
非常感谢您的反馈！用户自行采血的便利性与清晰指引确实非常重要。我们已将您的意见反馈给产品部门，会尽快优化采样套件内的图文说明，确保流程更简易直观。
下单后提供了非常详细的样本采集及寄送指南，图文并茂，连怎么填快递单都截图示范了，对我这种怕弄错的人来说简直是救星。自主操作也很顺利。
机构回复
能为您提供清晰的操作指引，确保流程顺畅无误，我们感到非常欣慰。您的顺利是对我们准备工作最好的回报。
第一次做这种检测，心里特别忐忑。接待我的顾问小王特别有耐心，光是咨询就跟我打了一个多小时电话，把我这个‘十万个为什么’准爸爸的所有疑惑，从技术原理到临床意义，都用大白话讲得明明白白的，完全没有不耐烦。整个流程指引也很清晰，感觉特别靠谱。
机构回复
感谢您的信任！我们一直致力于让复杂的基因知识变得易懂。很高兴王顾问的专业和耐心能打消您的疑虑。未来有任何关于报告解读或生育健康的问题，我们随时为您服务。祝一切顺利！
东西是好东西，采样也专业。就是等待报告的时间比预期长了一些，等待过程很焦虑，总担心有问题。要是检测过程中能多一两个进度提示，比如“样本已入库”、“开始上机检测”之类的，心里大概有个数，可能会好很多。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。您关于增加进程节点通知的建议非常好，我们已在开发相关功能，预计下季度上线，让检测过程更透明。感谢您的耐心与建议！
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