肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
检测方法
NGS
价格
7040元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在白山的医院被诊断为卵巢癌,考虑使用PARP抑制剂治疗前。
- 在白山被诊断为三阴性乳腺癌,需要寻找更多治疗选项。
- 在白山确诊为胰腺癌、前列腺癌等,医生建议评估靶向治疗机会。
- 患有乳腺癌或卵巢癌,且家族中有多人患有相关癌症。
- 在白山接受过常规治疗后效果不佳,希望了解新的治疗方向。
- 希望为后续治疗选择,获取更全面的分子层面的信息。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是检查您体内肿瘤细胞的一套关键‘维修工具’是否失灵了。这套工具叫做‘同源重组修复’系统,专门负责修复细胞分裂时可能出错的DNA。我们的检测通过分析肿瘤组织的基因,主要评估两个核心指标:BRCA基因是否有害突变,以及由此延伸出的基因组不稳定性评分。如果发现这套‘维修工具’功能有缺陷,就意味着肿瘤细胞对一类叫做‘PARP抑制剂’的靶向药物可能特别敏感,这为治疗提供了新的方向。需要了解的是,这项检测主要针对肿瘤组织样本,反映的是肿瘤细胞的特性,而非您与生俱来的遗传体质。它是一次性的状态评估,主要服务于当前的治疗决策。
检测过程麻烦吗?
检测需要您已经通过手术或活检获取的肿瘤组织样本。通常使用存档的石蜡包埋组织块或切片即可,无需您再次接受有创操作。如果您在白山的合作机构内,样本可由院内直接交接;若您在外地,我们会提供专业的冷链邮寄服务,您只需按照指引将样本寄出。整个过程对您本人而言非常方便,没有额外的疼痛或空腹要求,核心是确保样本的合规获取与安全递送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在合格的肿瘤组织样本前提下,对特定基因突变和基因组特征的检测具有高度的技术可靠性。检测在专业的实验室环境中进行,严格遵守操作规范,确保生物信息安全。报告结果由专业人员分析生成。请您理解,任何检测技术都有其适用范围,若组织样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析。最终的报告解读需要结合您的具体情况,由您的主治医生进行综合判断,本检测结果是重要的参考依据之一。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请在医生建议下考虑此项检测,并充分了解其目的与意义。
- 确保申请检测的姓名、病理号等信息与样本信息完全一致。
- 提前与医院病理科沟通,确认可以调取并用于检测的样本类型与数量。
- 若选择邮寄,请使用配套的专用冷链运输箱,并尽快寄出。
- 检测费用为7040元,需自费支付,不支持医保报销。
- 收到报告后,请务必与您的主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管报告原件,以备后续就医时使用。
- 检测结果仅针对本次送检样本,反映送检时的肿瘤特征。
用户评价 (9条,均分4.8)
我是患者本人,行动不太方便。最感动的是采样护士特别有耐心,手法轻柔,还一直安慰我不要紧张。一个小小的抽血环节,能感受到人情味和关怀,这比单纯的技术更打动我。
机构回复
读到您的评价,我们倍感温暖。我们始终认为,医疗科技是冰冷的,但服务应该是有温度的。我们会将您的鼓励传达给每一位一线服务人员,谢谢您对我们“人情味”的认可。
检测是为了二次手术前评估方案。提交样本后,我比较焦虑,总打电话问进度。客服每次接电话都很有礼貌,从来不嫌我烦,还在系统里备注了我的情况,后来换个客服接电话也能立刻了解我的担忧。报告解读时,医生不仅讲了结果,还耐心回答了我准备的七八个问题,体验非常好。
机构回复
完全理解您在术前等待的焦虑心情,能为您提供情绪支持和专业解答是我们的荣幸。我们的客服系统设有备注功能,正是为了确保服务连贯性,让每一位用户都能感受到被重视。祝您手术顺利!
术后复查时医生推荐做的,说看看有没有BRCA突变之类的。当时觉得好几千做个检测有点心疼,但家人劝我,复查都花了那么多,不差这一步搞清楚状况。做完后心里踏实多了,结果是阴性,但也排除了一个风险因素,后续复查方案更明确了。这么一想,花钱买了个安心,也值。
机构回复
感谢您的分享。“花钱买安心”也是很多用户做完检测后的感受。排除风险、明确方向本身就是重要的价值。很高兴检测结果能让您更安心地进行后续健康管理。
我是靶向用药参考方向的,报告里将HRD状态与目前市面上已获批及在研的PARP抑制剂对应得非常好,不仅有药物名称,还有对应的适应症批准状态和关键临床试验名称。这对我后续和医生沟通,甚至寻找入组试验都提供了直接线索。
机构回复
您的用途正是我们报告希望覆盖的重要场景之一。我们与药研数据库保持同步,力求在报告中提供最新、最相关的药物及临床试验信息,直接助力治疗路径的探索。很高兴能成为您有力的信息工具。
检测对于靶向用药参考很有价值,这点我认可。客服和跟进的老师态度都很好。我打4星是因为报告内容虽然专业,但对于非医学背景的人,还是有些深奥。虽然有解读,但报告本身的文字表述如果能再增加一些通俗的总结性板块,比如‘结论速览’之类的,家属自己看的时候会更安心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。如何让专业报告更亲民、更易读,是我们一直在探索的课题。您提到的‘结论速览’板块非常有建设性,我们会认真研究,在后续的报告版本中加以优化。
我妈妈是结直肠癌,基因检测我们做过几次,这次HRD检测体验最好的一点是取样方便,用的就是之前的病理切片,不用再折腾老人去取样。客服协调医院调切片也很顺畅,省心。报告出来是阴性,虽然有点失望,但也算排除了一个选项,不后悔做。
机构回复
感谢您选择我们。我们一直努力优化流程,利用已有样本避免患者重复取样和奔波,正是我们关注的重点。检测无论结果如何,其价值都在于提供明确的循证依据,帮助制定最适合的方案。请保持信心!
我是胃癌患者,在本地医院抽的血,然后由医院合作的物流统一寄出,我本人没经手。这种方式对住院病人特别友好,完全不用自己张罗。就是等报告的时候有点急,不过后来发现他们公众号可以查进度,就踏实多了。
机构回复
感谢您的分享!与医疗机构合作,实现院内样本无缝流转,正是为了最大化方便住院患者。很高兴线上查询功能缓解了您的等待焦虑,我们会继续努力提升服务体验。
淋巴瘤患者,采样体验挺好的,护士很温柔。但拿到电子报告后,感觉部分内容对于非专业人士来说还是有点难懂,虽然附有简要解读,但一些专业术语和图表还是需要反复咨询医生或客服才能明白。建议能否在报告里增加一个更通俗版的“核心结论摘要”。
机构回复
您的建议非常宝贵,感谢!我们一直致力于让报告更清晰易懂。您提到的“核心结论摘要”模式是我们正在优化的方向之一。我们也会加强客服和遗传咨询团队的力量,随时为您解答报告疑问。
淋巴瘤患者,治疗效果反复。做这个检测是想找新出路。报告速度中规中矩,2周不到。但准确性让我信服,因为报告中指出的基因组疤痕模式,与我的病程反复特点高度相关,连我的医生都说“这下找到可能的原因了”。基于报告,我们调整了方案。
机构回复
感谢您的分享!将分子层面的发现与临床病程相互印证,正是精准医学的魅力所在。能为您和医生提供具有解释力的线索,我们倍感鼓舞。祝新方案成效卓著!
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